Hoe ontstaat PWS?
PWS wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is een chromosoom afkomstig van de moeder en een van de vader. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting. Hier zijn verschillende oorzaken voor:
Paternale Deletie: het stukje informatie op chromosoom 15 van de vader ontbreekt.
Maternale Uni Parentele Disomie (mUPD): er zijn twee chromosomen van de moeder aanwezig. Chromosoom 15 dat afkomstig is van de vader mist in zijn geheel.
Afleesstoornis (Imprinting stoornis): een stukje informatie op chromosoom 15 van de vader wordt niet goed afgelezen, waardoor deze vaderlijke informatie ontbreekt.
Translocatie: het stukje informatie op chromosoom 15 van de vader is verwisseld met een ander stukje van een chromosoom afkomstig van de vader.
