Onderzoek

Omdat PWS door zoveel verschillende en bijzondere kenmerken wordt getypeerd, is research op velerlei gebied noodzakelijk. Gelukkig wordt het belang hiervan inmiddels breed erkend.

Meer wetenschappelijk onderzoek

Er vindt de laatste jaren steeds meer wetenschappelijk onderzoek plaats naar PWS. De onderzoeken onderscheiden zich in grofweg drie categorieën:

  • onderzoek naar de oorzaak
  • onderzoek ten behoeve van de diagnostisering
  • onderzoek ter bevordering van de kwaliteit van leven van mensen met het syndroom.

Een gelukkiger leven

Er is grote behoefte aan geld voor onderzoek om de kansen op een gelukkiger leven voor mensen met PWS te vergroten.
Omdat de onderzoeksgroep klein in omvang is, is de schaal vaak internationaal.
Bij de diverse onderzoeken zijn vele disciplines betrokken, variërend van psychologisch en orthopedagogisch tot endocrinologisch (op het gebied van hormonen).

Tot nu toe heeft het PWF ongeveer 500.000 euro besteed aan verschillende onderzoeken:

  • Gezond ouder worden met het PWS
  • Mobiele app voor baby’s met PWS
  • Motorische Training bij PWS
  • Oxytocine onderzoek
  • Psychiatrische stoornissen bij kinderen en adolescenten met het PWS

Gezond ouder worden met PWS

Bijdrage PWF: 90.000 euro
De studie “Gezond ouder worden met PWS” heeft plaatsgevonden aan de Universiteit Maastricht. Het onderzoek had ten doel om de kenmerken van PWS op de volwassen leeftijd in kaart te brengen.

Mobiele app voor baby's met PWS

Bijdrage PWF: 4.500 euro
Baby's met PWS zijn meestal heel slap en huilen weinig. Daardoor hebben ze moeite met het zichtbaar of hoorbaar maken van hun gemoedstoestand. De Vrije Universiteit Amsterdam en de Technische Universiteit Eindhoven hebben een technisch hulpmiddel ontwikkeld waarmee ouders hun kindje met PWS beter kunnen begrijpen. Met behulp van een draagbaar apparaatje wordt gemeten of het kindje op de ouders en op de omgeving reageert. Het kan heel goed zijn dat er aan het kindje geen reactie te zien is, maar dat de hersenen toch reageren. Het is de bedoeling dat dit apparaatje wordt doorontwikkeld tot een mobiele app voor de smartphone, waarmee ouders zelf de gemoedstoestand van hun kind kunnen 'lezen'.

Motorische training bij PWS

Bijdrage PWF: 106.000 euro
Doel van het onderzoek was het vergroten van kennis van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS en inzicht krijgen in het effect van spieroefeningen gecombineerd met groeihormoonbehandeling. Derde doel was kwaliteitsverbetering van de zorg aan baby’s en peuters met PWS en hun ouders door het ontwikkelen van een behandelprogramma dichtbij huis.

Oxytocine onderzoek

Bijdrage PWF: 59.750 euro
Er wordt veel onderzoek gedaan naar oxytocine omdat het de eetlust kan verminderen en een positief effect lijkt te hebben op sociaal gedrag. Oxytocine is al erg oud. Het wordt aan zwangere vrouwen gegeven om de bevalling te bespoedigen en om de borstvoeding op gang te krijgen. Het wordt ook wel het knuffelhormoon genoemd. Bij mensen met PWS blijkt dat er sprake is van een oxytocine tekort in de hersenen en in het bloed. Onderzocht wordt of toediening van oxytocine positieve effecten heeft bij kinderen met PWS.

Psychiatrische stoornissen bij kinderen en adolescenten met PWS

Bijdrage PWF: 228.800 euro
In deze studie zijn kinderen en jong volwassenen met PWS langere tijd gevolgd en onderzocht met als doel om psychiatrische problemen in kaart te brengen. In de studie zijn geen kinderen gevonden met psychotische symptomen. Wel voldeed een derde van de kinderen met PWS aan de criteria voor Autisme Spectrum Stoornissen.

In het digitaal expertisecentrum Prader-Willi syndroom kunt u meer lezen over deze en andere onderzoeken. U vindt het digitaal expertisecentrum hier: expertisecentrumpws.nl