Belangrijkste kenmerken van PWS

Uiterlijk: Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben vaak een smal voorhoofd. De ogen zijn vaak amandelvormig. Veel kinderen hebben een kleine mond met een dunne bovenlip en omlaag krullende mondhoeken. De huid is vaak licht en gevoelig. Zonder groeihormoonbehandeling worden mensen met PWS niet lang en hebben zij kleine handen en voeten.

Lichamelijk: Een afwijkende aansturing van de hormonen in het lichaam zorgt voor verschillende fysieke problemen, waaronder een afwijkende lichaamssamenstelling, een verstoorde puberteitsontwikkeling en stresshormoon-tekort tijdens ziekte, koorts of stress. Jongens hebben vaak een kleine penis en niet ingedaalde zaadballen, meisjes onderontwikkelde schaamlippen. Ook is er vaak sprake van obesitas, een kromming van de rug (scoliose), een verstoorde regulatie van de lichaamstemperatuur, een hoge pijndrempel en slaap-/ademhalingsstoornissen.

Gedrag: Kinderen met PWS worden omschreven als aanhankelijk en lief, met name op de peuterleeftijd. Naarmate zij ouder worden, kunnen de volgende gedragskenmerken zich ontwikkelen: een moeilijk te beheersen drang naar eten, vasthouden aan structuur/routine, neiging om te verzamelen, krabben en peuteren van de huid, dezelfde verhalen/vragen steeds opnieuw vertellen/stellen, driftbuien, opstandigheid en stemmingswisselingen.

Psychisch: kinderen met PWS hebben meestal een lichte tot matige verstandelijke beperking met daarbij behorende leerproblemen.